新华网北京3月22日电（刘映）从血尿、蛋白尿到肾功能衰竭，Alport综合征就是这样一步步吞噬着孩子的生命健康。“由于没有特异的自我感觉症状，Alport综合征常常被忽视，公众的知晓率较低。而医生也需要提高认识，如果遇到血尿、蛋白尿的患儿，应想到本病的可能，尽早进行相关检查，以早期诊断。”在上周末举行的第四届中国Alport综合征家长联谊会上，北京大学第一医院副院长、儿科教授丁洁表示，如果早期开展尿液检查筛查，Alport综合征也可以做到早发现、早诊断。
据北京大学第一医院儿科副教授王芳介绍，Alport综合征又称遗传性进行性肾炎，在肾脏方面的临床表现主要包括血尿、蛋白尿等。除此之外，患者还会出现一些“肾外”表现，如感音神经性耳聋和眼部异常包括黄斑病、视网膜病变等。Alport综合征患者往往在青壮年时期（20-30岁）发展至终末期肾脏病，因而预后差。对于出现终末期肾脏病的Alport综合征患者，肾移植是有效治疗措施。
丁洁表示，Alport综合征目前国内尚没有确切发病率，但该病并不罕见。随着认识和诊断水平的提高，将会有越来越多的患儿被诊断出来。在治疗方面，尽管目前对Alport综合征缺乏根治的方法，但国际专家已形成共识，可以用一些药物如血管紧张素转化酶抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂和醛固酮抑制剂以减少尿蛋白水平，延缓病程进展。
“提高患者对Alport综合征的认识、意识及诊断手段，早期明确诊断更为重要，明确诊断后避免使用一些不必要的药物如激素、多种免疫抑制剂，减少家庭经济负担及药物毒副作用。”丁洁说，作为一种遗传性疾病，Alport综合征目前还不能预防。但是，随着诊断水平或手段的提高，特别是基因诊断的普及，未来可以做到优生优育，进行产前基因诊断，避免患儿的出生。
对于已经患了肾脏病的儿童来说，日常生活中如何进行科学护理呢？
北大第一医院儿肾专业护士长贾玉静从“如何服药、预防感染（包括手卫生）、测量体重、记录出入量”四个方面做了详细讲解，“比如给孩子服药注意什么？首先，不要平躺着吃药；其次，剂量一定要准确（滴管、注射器、分割器）；再次，孩子服药不要说成喝糖水或吃糖豆。特殊药物要遵守治疗计划，不能自行停药。一旦忘记服药，不要随便补服，不能将两次药合在一起服用。”
在当日举行的家长联谊会上，来自全国各地100多个患者家庭近300人汇聚北京大学第一医院。在来自英国的Susie Gear讲述了Alport综合征家庭的亲身经历后，中国Alport综合征家长协会负责人之一田淑霞在“浅谈Alport综合征群体困难”中讲述了患者群体如何互相帮助，除了肾脏专家外，泌尿外科、营养科、心理科等相关科室的专家也前来为家长们解答疑惑，如钟旭辉医生的“浅谈覆膜透析与血液透析”、韩文科医生的“如何准备接受肾移植手术”、丁方睿医生的“新方法治疗Alport综合征”、崔永华医生的“让孩子像孩子一样长大”、窦攀医生的“我的营养爸妈做主—Alport综合征儿童的饮食”等，现场还进行了免费检测和咨询。此外，在丁洁教授带领的北大医院全体医务人员的努力下，Alport综合征公益组织“中国Alport综合征家长协会”的工作也在不断推进，以让更多的患者了解Alport综合征并得到科学诊治。据组织者介绍，今年的工作重点包括和国际Alport综合征患者组织建立有效的工作联系，以及和大学生志愿者团队积极开展科普宣传工作等。
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